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關注“罕見病” 讓社會的愛不罕見

關注“罕見病” 讓社會的愛不罕見

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罕見病,指那些發病率極低的疾病。罕見疾病又稱“孤兒病”,在中國沒有明確的定義。根據世界衛生組織(WHO)的定義,罕見病為患病人數占總人口的0.65‰~1‰的疾病。
精彩觀點
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韓金祥

國際罕見病日的由來

國際罕見病日的由來
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罕見病從字面理解,就是比較少見的疾病。罕見病的定義與每個國家和地區其經濟、社會、醫療水平相關,我們國家具體還沒有統一的、公認的關于罕見病定義,盡管我們討論了好幾次。但罕見病涉及到方方面面,不是說做科學的、或者經濟的,或者做藥物研究就能夠把罕見病定義下來。雖然我們國家沒有罕見病的定義,但是對罕見病的防治工作,國家近十年或者近十五年來有一個長足的進步和發展。

關于罕見病日的由來,應該說要追溯到2008年2月29日,歐洲的罕見病組織提出來把每年的2月份的最后一天作為罕見病日。為什么?因為2月29號每四年才有一次,這樣給人的感覺就是這一天,2月29日是比較罕見的一天,四年才輪到一次。所以說把這一天作為罕見病日,以后把2月份的最后一天就作為罕見病日,今年也是2月28日作為罕見病日。

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韓金祥

科技的推動讓診斷更加簡單

科技的推動讓診斷更加簡單
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罕見病診斷之所以叫罕見病,就是因為它的發病率非常低,很少見。而診斷疾病首先是臨床大夫,很多罕見病臨床大夫根本就不知道,或者說一生都沒見過。突然見到罕見病,就很難診斷。原來一個罕見病30多年才能把它診斷清楚,一個罕見病患者甚至到過很多醫院、很多個大夫來診斷,最后才能夠診斷清楚。

隨著醫學技術的發展,特別是近十年來,針對罕見病的診斷措施有所提升。比方說分子生物學的發展,因為80%的罕見病是遺傳性的。這樣通過現代的像測序技術、像擴增技術等一些分子生物學技術,可以從基因這個層面上,從核酸這個層面上看看這個患者的核酸是否發生突變或者其它的一些基因上的變化,造成了這種病。

不過通常罕見病的一手診斷還是在臨床,隨著分子生物學技術、隨著生物技術的一些提升和發展,罕見病的診斷越來越比原來顯得更簡單、更容易一些。

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韓金祥

關注‘罕見病’讓社會的愛不罕見

關注“罕見病” 讓社會的愛不罕見
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說完了診斷就應該是罕見病的治療。罕見病就是很少見的病,目前的治療無非就是手術、藥物治療,藥物治療是最普遍、最普通的。正是因為罕見病的發病率比較低,對它的機理的研究、機制的研究,以及藥物的研發,就少一些。這樣罕見病的藥物就極其少。為什么極其少?因為沒有企業愿意研發這種藥,為什么?這種藥推到市場它不賺錢,市場太小。到目前為止,可能罕見病的藥物也就是罕見病的1%,有99%的罕見病沒有藥可治。這是治療這一個方面。

第二個方面,其它的治療方法,像手術,好多罕見病根本沒法手術,不適宜手術。再一個,隨著分子生物學,隨著生物技術的發展,許多其它的治療手段也在走向臨床,也在走向實用,但是這還需要一些過程。比方說,80%的罕見病是遺傳性的病,遺傳病現在還沒有一個辦法來治,沒有辦法治。寄期望于什么呢?遺傳病寄期望是基因治療,目前基因治療這個技術還沒有完完全全走到臨床上,只是對個別的、特殊的一些病實施了基因治療的探索,也僅此而已。所以在罕見病治療這一塊有很大很大的空間,需要科學家、醫學家,甚至資本投資家來關注,提高罕見病的治療手段和治療水平,這是罕見病的當務之急。

在國內的許多會上我也提出來,我說罕見病現在不管從藥物來說還是治療手段上來說,不是很完美,甚至說有些病根本就治不了,就目前的醫學技術根本治不了,我們怎么辦?我們能不能防?而罕見病它的發病是發散式的,所以流行病調查很難。目前最好的方法,主要的方法就是登記,哪個醫院里發現這個病趕快登記。

罕見病要盡早的診斷,除了治療,研發更多的藥物,應該在防上多下文章。目前我們國家的罕見病防治這一方面,應該說近十年有了很大的提升,這個提升體現在哪兒?體現在從政府到民眾對罕見病的關注,體現在罕見病這個名詞,大家知道的人更多了,更加關注了。但是真正的是更多的科學家、更多的醫護人員關注,深入進行它的研究探索,研發一些治療手段和治療藥物還沒有達到高潮,所以說我們罕見病日也應該呼吁呼吁,除了社會的關注,除了救治這邊的關注。因為我是科技工作者,同時也是一名大學老師,我們還更應該關注什么?在罕見病的診、治、防的技術層面上有更大的提高。

至于說罕見病的定義、罕見病的概念,應該有,為什么應該有?因為罕見病它的發病率少,所以說我很早就提出了罕見病的防治是國家層面的,不是一個地區、一個學校、一個單位就能夠做到的,是整個一個國家,甚至整個世界的互動。為什么?你一個地方很可能這一個病就一例、三例、十例,不值得這么多科學家來探討這一個病。如果你把它放在全國、放在全球,有可能它就不是這幾例,它就是幾十例、上百例、甚至上千例,值得研究。我覺著罕見病的定義很重要,但是沒有罕見病定義之前,沒有統一認識之前,應該先在技術層面上,診、治、防的技術層面上應該提升,應該更下一些工夫。

山東省年前出臺了一個關于罕見病的政策,就是把幾種罕見病納入大病的救治保險,這在全國,山東省是走在了前列。盡管我們省的財政狀況并不是非常好,但是也體現了省委省政府以人民為中心的理念。

韓金祥

山東第一醫科大學(山東省醫學科學院)黨委常務副書記、國家罕見病診療與保障專家委員會委員

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